A Case Giving Early Findings, But Diagnosed Late: Ataxia Telangiectasia

Authors : Hilal AYDİN, İbrahim Hakan BUCAK, Haydar BAGİS

Pages : 63-66

View : 22 | Download : 8

Publication Date : 2020-04-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Ataksi-telenjiektazi hastalığı otozomal resesif genetik geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığın ana bulgusu ilk yaşlarda ortaya çıkan trunkal ataksidir. Bakış kısıtlılığı şikayeti ile başvuran on bir yaşında erkek hastada dengesiz yürüme ve peltek konuşma tespit edildi. Hastada mental gerilik, dizartrik konuşma, trunkal ataksi, başta titubasyon, ellerde intansiyel tremor, horizantal/vertikal nistagmus, yüzde ve sklerada telenjiektazik damarlar, yukarı laterale bakış dışında diğer alanlarda bakış kısıtlılığı, dismetri, disdiadokinezi, kaba yüz görünümü olduğu belirlendi. Kranial magnetik rezonans görüntülemesinde her iki serebeller hemisferde atrofi tespit edildi. Alfa fetoprotein değeri 38 ng/ml (0.9-7.6) ile yüksekti. Ataksi Telenjiektazi ATM geni mutasyon analizinde 25. ekzonunda bulunan p.Lys1192Lys (c.3576 G>A) değişimini homozigot olarak saptandı. Ataksi, nöromotor retardasyon, telenjektazi ve göz bulgularının olduğu hastalarda Ataksi-telenjiektazi hastalığı ilk akla gelen tanılardan biri olmalıdır. 
Keywords : Ataksi Telenjiektazi, nistagmus, ayırıcı tanı