Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir konjenital anomali: Yarık dudak-damak

Authors : Ramazan ÖZDEMİR, Ferhat ÇATAL, Kazım KUTLUTÜRK, Erdem TOPAL, Yeşim KUTLUTÜRK, Ahmet KARADAĞ

Pages : 155-157

Doi:10.5505/abantmedj.2015.88700

View : 26 | Download : 13

Publication Date : 2015-05-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Cornelia de Lange sendromu nadir görülen multi-sistem tutulum gösteren bir sendromdur. Bu sendromun asıl özellikleri, büyüme geriliği, gelişmede gecikme, hirsutizm, yapısal üst ekstremite anomalileri, mental retardasyon ve karakteristik yüz görünümüdür. Ayrıca Cornelia de Lange tanısı konulmuş hastalarda nadirde olsa yarık damak, hiatus hernisi, pilor stenozu, özefagial ve kolonik anomaliler de gözlenebilmektedir. Olgumuz sendromun karakteristik fasiyal özelliklerini taşıyordu. Fasiyal özelliklere ek olarak yarık damak ve dudağı vardı. Bu sunumda Cornelia de Lange sendromunda yarık damak ve dudağında görülebileceğini vurgulamak ve literatürü gözden geçirmek istedik.
Keywords : Cornelia de Lange sendromu, yarık dudak, yarık damak