Hataydaki α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı

Authors : Özgür ALDEMİR, Müzeyyen İZMİRLİ

Pages : 233-236

Doi:10.5505/abantmedj.2014.49358

View : 26 | Download : 10

Publication Date : 2014-09-01

Article Type : Research Paper

Abstract :AMAÇ: Dünyada çok yaygın olarak görülen α-talasemi, hemoglobindeki α-globin zincirinin eksikliği ya da azalması ile karakterize olan bir hastalıktır. α-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde 16p 13.3 bulunur ve delesyon ve tek nokta mutasyonu şeklinde α3.7, αMED, α COD8 -AA , α2 IVS 1-5nt, α2 poly A1 mutasyonları mutasyonlar içerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki α-talasemi gen mutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık. YÖNTEMLER: Bu amaçla, 2012-2013 tarihleri arasında Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’a gelen α-talasemili 407 hasta tarandı. α-globin geninin moleküler analizi multipleks PCR Polimeraz Zincir Reaksiyonu temelli α-globin Strip Assay yöntemi Vienna Lab Diagnostics, Vienna, Austria ile gerçekleştirildi. BULGULAR: Buna göre, bölgemizdeki α3.7, αMED, α COD8 -AA , α2 IVS 1-5nt, α2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırası ile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulunmuştur. SONUÇ: Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnik kökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hatay bölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve bu yüzden α-talasemi gen mutasyonları frekansları da kendine has bir özelliktedir.
Keywords : α, talasemi, α globin, Hatay, Türkiye