Wiskott Aldrich Sendromu: Kısa Derleme

Authors : Ümmügülsüm DİKİCİ, Öner ÖZDEMİR

Pages : 276-281

Doi:10.33631/sabd.1211534

View : 11 | Download : 8

Publication Date : 2023-05-10

Article Type : Review Paper

Abstract :Wiskott Aldrich Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(WAS); X’e bağlı resesif kalıtılan, nadir görülen genetik bir hastalıktır. WAS proteini insert ignore into journalissuearticles values(WASp); genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. WAS proteini aktin hücre iskeleti organizasyonu ve sinyalizasyonunda rol oynar, bunun yanında bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevlerinde kritik bir rol sahibidir. Hastalığın karakteristik klinik triadı mikrotrombositopeni, egzama ve immun yetmezliktir. Hastaların kliniği WASP mutasyonunun tipine göre şiddetli fenotipten insert ignore into journalissuearticles values(klasik WAS); daha hafif olanlara insert ignore into journalissuearticles values(X\`e bağlı trombositopeni insert ignore into journalissuearticles values(XLT); ve X\`e bağlı nötropeni); kadar değişiklik göstermektedir. WAS hastalarında bakteriyal, fungal ve viral enfeksiyonlara yatkınlıkla beraber, otoimmun hastalık insert ignore into journalissuearticles values(otoimmun hemolitik anemi, vaskülit, inflamatuar barsak hastalığı); ve malignite insert ignore into journalissuearticles values(özellikle lenfoma); riski artmıştır. WAS hastalarında tedavi yönetimi, klinik fenotipe göre bireyselleştirilmelidir. Enfeksiyonlara yönelik profilaktik antibiyoterapi ve intravenöz immünoglobulin replasman tedavisi uygulanmaktadır. Allojenik hematopoietik kök hücre nakli ise WAS\`lı hastalar için altta yatan immün yetmezlik ve trombositopeninin düzeltilmesini sağlayan altın standart tedavidir. Son zamanlarda hematopoietik kök hücre gen tedavisi de potansiyel terapötik strateji olarak gündeme gelmiştir. Otolog gen tedavisi, allojenik kök hücre nakli için donörü olmayan hastalara umut verici bir alternatif olarak görünmektedir.
Keywords : Wiskott Aldrich sendromu, trombositopeni, egzama, immünyetmezlik