Tek Merkez, İki Farklı Beta Talasemili Çocuk Hasta Grubunda Beta Talasemi Mutasyonlarının Çeşitliliği

Authors : Ayşe ÖZKAN, Özge ÖZALP YÜREĞİR, Banu İNCE, Bilge SARIKEPE, Özlem ANLAŞ

Pages : 487-491

Doi:10.34087/cbusbed.1078007

View : 12 | Download : 9

Publication Date : 2022-12-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Adana, talasemi kuşağında yer alan ve talasemi açısından yüksek frekansa sahip bir şehirdir. Suriye’den ülkemize olan göçün yoğun bir kısmı Adana şehrine olmaktadır ve bunun sonucunda farklı tipte talasemi mutasyonları görülmeye başlanmıştır. Bu çalışmada, merkezimizde takip ve tedavi edilen beta talasemi majör tanılı Türkiyeli ve Suriye’den gelen hastaların beta globin gen mutasyon sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya XXXX Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi kliniğinde Haziran 2018-Haziran 2019 tarihleri arasında beta talasemi majör tanısı ile takip ve tedavi edilen Türkiyeli ve Suriye’den gelen mülteci hastalar alındı. Hastaların dosya bilgileri retrospektif olarak incelendi ve demografik, klinik bilgileri ve laboratuvar sonuçları değerlendirildi. Hastaların beta talasemi gen mutasyon analizleri, hastanemiz Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak yapılmıştı. Bulgular: 49 Türkiyeli, 46 Suriye’den gelen mülteci beta talasemi majör tanılı 95 çocuk hasta çalışmaya alındı. Yapılan moleküler analizler sonucunda, 24 farklı beta talasemi mutasyonu saptandı. Türk hasta grubunda IVS-I-110 insert ignore into journalissuearticles values(G>A); en sık saptanan mutasyon oldu insert ignore into journalissuearticles values(%49);. Diğerleri sırasıyla IVS-I-6 insert ignore into journalissuearticles values(T>C); insert ignore into journalissuearticles values(%6,1);, kodon 39 insert ignore into journalissuearticles values(C>T); insert ignore into journalissuearticles values(%4,1);, IVS-II-745 insert ignore into journalissuearticles values(C>T); insert ignore into journalissuearticles values(%4,1); idi. Mülteci hasta grubunda kodon 39 insert ignore into journalissuearticles values(C>T); en sık saptanan mutasyon oldu insert ignore into journalissuearticles values(% 20);. Diğer sık görülen mutasyonlar sırasıyla IVS-I-110 insert ignore into journalissuearticles values(G>A); insert ignore into journalissuearticles values(%17,8);, IVS-II-745 insert ignore into journalissuearticles values(C>T); insert ignore into journalissuearticles values(%13,3);, IVS-II-1 insert ignore into journalissuearticles values(G>A); insert ignore into journalissuearticles values(%13,3);, IVS-I-1 insert ignore into journalissuearticles values(G>A); insert ignore into journalissuearticles values(%8,9);, kodon 15 insert ignore into journalissuearticles values(TGG>TAG); insert ignore into journalissuearticles values(%6,7); idi. Sonuç: Talasemi taşıyıcılığının sık gözlendiği bölgemizde özellikle göçmen nüfusun artmasıyla toplumda görülen mutasyon çeşitleri de değişmiştir. Hastaların moleküler tanılarının yapılarak var olan mutasyonlarının saptanması, ailelere doğum öncesi tanı seçenekleri sunulmasına ve hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesine katkı sağlayacaktır.
Keywords : Beta talasemi, çocuk, mutasyon, mülteci