Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek

Authors : Gülüzar Özbolat, Abdullah Tuli

Pages : 599-616

Doi:10.30569/adiyamansaglik.396211

View : 28 | Download : 13

Publication Date : 2017-12-15

Article Type : Review Paper

Abstract :Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur. Hemoglobin (Hb)  molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır. Günümüzde, anormal hemoglobin ve talasemi mutasyonların tespiti için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Mutasyon tespitindeki teknolojik ilerlemelere rağmen, mutasyonların taranmasında doğru tanıya ulaşabilmek için hematolojik ve moleküler tekniklerin birlikte kullanılması gerekir. Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.
Keywords : Hemoglobinopati, Talasemi, hematolojik ve moleküler teknikler