Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarktlar ve lökoensefalopati (CADASIL)

Authors : Gül ATEŞ, Melise Gözde KÜTÜK, Şebnem BIÇAKCI

Pages : 59-65

View : 12 | Download : 8

Publication Date : 2022-12-25

Article Type : Review Paper

Abstract :Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarklar ve lökoensefalopati insert ignore into journalissuearticles values(CADASIL); küçük damar hastalığıdır. Notch3 genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birden fazla semptom verdiğinden bir sürü sistemi etkiler. En erken ve sık belirtisi migrendir. Auralı migrende Notch3 geninin duyarlılık belirteci olarak davranabileceği düşünülmektedir. Daha sık iskemik inme atağıyla raporlanmıştır. Nöbetler ve bilişsel değişikliklerle beraber seyreden akut lökoensefalopati tablosuyla da gelebilir. Vasküler depresyon olarak tanımlanan ve hastanın sosyal hayatını zorlaştıran psikiyatrik semptomlar görülmektedir. Bunun yanı sıra küçük damar hastalığı olduğundan bazı hastalarda periferik nöropati ve myopatiye de rastlayabiliriz. Çevre etkisiyle de değişik fenotip gösterebildiği ve otozomal dominant bir hastalık olması sebebiyle aile taraması ve genetik danışmanlık burada önemli bir yer tutmaktadır. Bu makalede CADASIL hastalığının etkileri, semptomları ve nöropatolojisi gözden geçirilmiştir.
Keywords : CADASIL, , Notch3 geni, mutasyon