Pompe disease: A case report

Authors : Abdullah Çim, Salih Coşkun, Ahmet Yılmaz, Hüseyin Onay

Pages : 518-521

Doi:10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0620

View : 14 | Download : 4

Publication Date : 2016-01-08

Article Type : Research Paper

Abstract :Pompe Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik taşıyıcıların çocuklarında gözlenir. Glikojen depo hastalığı tip 2 olarak bilinen Pompe hastalığına, lizozomal asit alfa-glukozidaz enzimini kodlayan gendeki (GAA) patojenik mutasyonlar yol açar. Pompe hastalığının; Klasik infantil tip, Klasik olmayan infantil tip ve geç başlangıçlı Pompe hastalığı olmak üzere üç tipi bulunur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti, Pompe hastalığının tipini belirler. Burada, aralarında birinci dereceden kuzen evliliği bulunan ve bir kız bebeği Pompe hastalığı nedeniyle vefat eden anne-babada, GAA geninde bir mutasyon belirlemeyi amaçladık. Kız bebekte asit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi azalmıştı, fakat mutasyon analizi yapılmamıştı. Anne-babada mutasyon analizi, yeni nesil DNA dizileme metodu ile yapıldı. Anne ve babanın GAA geninde, ekzon 5 ‘te c.896 T>C mutasyonu heterozigot olarak bulundu ve bir sonraki gebelik için prenatal tanı yapıldı. Sonuç olarak, GAA geninde bulunan c.896 T>C değişikliği Pompe hastalığının şiddetli tipine yol açabilir. Pompe hastalığının erken tanısını doğrulamak için nispeten hızlı ve güvenilir bir moleküler genetik analiz metodu kullanılması hastalığın yönetimi için önemlidir
Keywords : Pompe hastalığı, GSD2, GAA eksikliği, yeni nesil DNA dizileme