Psödohipoparatiroidi Tip 1A: Olgu Sunumu

Authors : Mehmet GÜVEN, Zafer PEKKOLAY, Hikmet SOYLU, Belma Özlem TURAL BALSAK, Alpaslan Kemal TUZCU

Pages : 213-217

Doi:10.5798/dicletip.319782

View : 13 | Download : 4

Publication Date : 2017-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Psödohipoparatiroidizm (PHPT); hedef organın parathormona (PTH) yanıt vermediği kalıtımsal bir bozukluktur. Biyokimyasal olarak; hipokalsemi, hiperfosfatemi ve PTH yüksekliği ile karakterizedir. PTH uygulamasına verilen yanıt belirgin derecede düşüktür. Tip 1A, biyokimyasal özelliklere ek olarak Albright herediter osteodistrofisi (AHO) olarak bilinen karakteristik somatik bir fenotipe de sahiptir. Bu fenotipin, kısa boy, yuvarlak yüz, frontal bombelik, brakidaktili, obezite özelikleri bulunmaktadır. Burada biz, hipokalsemi ve Albright herediter osteodistrofisi tanısı koyduğumuz; kalsiyum, aktif D vitamini ile tedavi ettiğimiz olgumuzu sunduk.
Keywords : Psödohipoparatiroidi, hipokalsemi