The studies about diseases concerning with contemplated MTHFR 677 C>T polymorphism

Authors : Müzeyyen İZMİRLİ, Özgür ALDEMİR, Bülent GÖGEBAKAN, Davut ALPTEKİN

Pages : 244-256

Doi:10.5798/diclemedj.0921.2014.01.0411

View : 15 | Download : 6

Publication Date : 2014-03-01

Article Type : Review Paper

Abstract :5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir. Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır. MTHFR enzimi, folik asit, nükleotid sentezi (DNA, RNA) gibi pek çok reaksiyonu içeren hücre metabolizmasında, kilit rol oynar. Polimorfizmler etnik kökene ve ırklara göre farklılık gösteren ve biyoçeşitlilikte rol oynayan bir faktördür. MTHFR 677 C>T polimorfizmi enzim aktivitesini azaltan bir polimorfizmdir. Çalışmanın amacı, Türkiye\'de MTHFR C677T polimorfizmi ile ilgili olan çalışmaları derlemektir. Bu nedenle, Türkiye\'de yapılmış MTHFR 677 C>T polimorfizmi ile ilgili PUBMED, Türk Biyokimya ve Klinik & Deneysel Araştırmalar dergisinde yayınlanmış bütün çalışmalar derlenmiştir. Araştırma yapılırken “MTHFR”, “Türk popülasyonu: Turkish population”, “677 C>T” “polimorfizm: polymorphism” anahtar kelimeleri kullanılmıştır. Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.
Keywords : MTHFR, Türk populasyonu, 677 C T polimorfizmi