Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Atesli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları

Authors : Osman EVLİYAOGLU, Salim BİLİCİ, İlyas YOLBAS, Selvi KELEKÇİ, Velat SEN

Pages : 0-0

Doi:10.5798/diclemedj.0921.2009.02

View : 13 | Download : 7

Publication Date : 2009-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Ailevi Akdeniz Atesi otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın agrısı, ates ve eklem agrısı ile karakterizedir. Ailevi Akdeniz Atesinden sorumlu tutulan MEFV geninde bir çok mutasyon belirlenmistir. Bu çalısmamızda klinik olarak Ailevi Akdeniz Atesi süphesi tasıyan toplam 332 çocuktan DNA örnekleri alındı ve 12 MEFV mutasyonu [E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H] ters hibridizasyon yöntemi ile yapıldı. Toplam 113 çocukta (ortalama yas: 11.5 yıl) mutasyon tespit edildi. E148Q mutasyonu 60 çocukta (4 tanesi homozigot), M694V mutasyonu (4 tanesi homozigot) 19 çocukta, P369S mutasyonu (homozigot mutasyon yoktu) 16 hastada ve V726A mutasyonu (homozigot mutasyon yoktu) 13 çocukta tespit edildi. Ancak Ailevi Akdeniz Atesi süphesi ile mutasyon analizi istenen 332 çocuktan toplam olarak 104\'ünde tanı kriterlerine göre hastalıgın tanısı klinik olarak dogrulandı. Ailevi Akdeniz Atesi tanısı alan hastalarda gen mutasyonları sıklık sırasına göre; E148Q (%30.8), M694V (%18.3), P369S (%10.6), V726A (%8.6), A744S (%2.9), R761H (%2.9), M694I (%1.9), K695R (%1.9) ve I692del (%1.0). Ailevi Akdeniz Atesi tanısı konan hastaların 15\'inde (%14.4) hiçbir mutasyon saptanmazken, 13\'ünde (%12.5) iki farklı mutasyon aynı anda belirlenerek bilesik heterezigot olarak tanımlandı. Sonuç olarak hastalarımızda E148Q mutasyonuna, normalde en sık görülen M694V mutasyonundan daha sık rastlandı. Bu farklılık demografi k yapı veya metot ile iliskili olabilir.
Keywords : Ailevi Akdeniz atesi, MEFV geni, mutasyon analizi, sıklık, tanı