Olgu sunumu: Werner Sendromu

Authors : Faruk KILINÇ, Alpaslan Kemal TUZCU, Coşkun BEYAZ, Şadiye Altun TUZCU

Pages : 284-288

Doi:10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271

View : 13 | Download : 5

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS\'li hastalar genellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümörler nedeni ile 40-50\'li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS\'nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgularıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konulan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk.
Keywords : Werner sendromu, erken yaşlanma, hipogonadizm