MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Authors : Filiz KOÇ, Hürü Rabia GÜLEÇ, Hakan GELİNCİK, Atıl BİŞGİN

Pages : 749-754

Doi:10.5798/dicletip.800322

View : 15 | Download : 10

Publication Date : 2020-09-25

Article Type : Other Papers

Abstract :MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.
Keywords : MELAS, genetik, mitokondriyal DNA, klinik bulgular