Parsiyel Sitokrom C Oksidaz Eksikliği ile İlişkili Leıgh Sendromu: Olgu Sunumu

Authors : D. ÖLMEZ, Uluç YİŞ, Orkide HÜDAOĞLU, A. BABAYİĞİT, Semra KURUL, N. UZUNER, N. KAVAS, Handan ÇAKMAKÇI, E. DİRİK, Erdener ÖZER, Eray DİRİK, Ö. KARAMAN, H. ÇAKMAKÇI

Pages : 51-55

View : 12 | Download : 8

Publication Date : 2006-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Leigh sendromu en çok ‘’sitokrom c oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erkensüt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları velaktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ilegetirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasınarağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel “sitokrom coksidaz’’ eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.
Keywords : Parsiyel sitokrom c oksidaz eksikliği, Leigh hastalığı, psikomotor retardasyon