FENİLKETONÜRİDE YENİ BİR TEDAVİ: PEGVALİASE

Authors : Büşra ERDAL, Zeynep CAFEROĞLU

Pages : 42-53

View : 15 | Download : 8

Publication Date : 2018-12-28

Article Type : Review Paper

Abstract :Fenilketonüri (FKÜ) fenilalanin hidroksilaz enzimindeki yetersizlik sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hasta-lıktır. FKÜ tedavisinin temel taşı; düşük fenilalanin (FA) içeriğine sahip olan diyet tedavisidir. FA kısıtlı diyet tedavi-si ciddi kognitif bozuklukları önlese de özellikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde gerek kendileri gerekse aileleri için diyete uyum ile ilgili sorunlar artmaktadır. Bu nedenle, diyet tedavisine alternatif ya da diyet tedavisindeki kısıtlamaları azaltabilecek yeni alternatif yöntemler araştırılmaktadır. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi tarafından Mayıs 2018’de onaylanan Pegvaliase, FKÜ’lü yetişkinler için umut vaat eden bir enzim tedavisi olmuştur. Enzim ikamesi olarak verilen Pegvaliase, kandaki fazla FA’ yı düşük düzeylerde amonyak ve toksik olmayan trans-sinnamik asite dönüştürür. Yapılan klinik çalışmalarda, FKÜ’lü yetişkinlerde Pegvalia-se’in kan FA düzeyini azaltmada etkili olduğu ve hastaların diyetlerinde doğal protein kaynaklarından sağlanan protein ve FA miktarını artırırken, medikal besinlerle sağlanan pro-tein miktarını azalttığı gösterilmiştir. Pegvaliase ile tedavi edilen hastaların bazıları FA’ dan kısıtlı olmayan bir diyete geçerken, diğerleri FA’ dan kısıtlı diyet uygulamaya devam etmiştir. Sonuç olarak, Pegvaliase tedavisi henüz çok yeni bir yöntemdir ve diyet tedavisi ile ilişkisinin açıklanabilmesi için, bu konuda yapılacak çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Keywords : Fenilketonüri, Pegvaliase, PEG PAL, Yeni tedavi, Yetişkin