The Role of Chromosome Analysis in Patients with Recurrent Pregnancy Loss

Authors : Burhan BALTA, Murat ERDOĞAN, Aslıhan KİRAZ, Zeki YILMAZ

Pages : 8-12

Doi:10.46332/aemj.821259

View : 18 | Download : 6

Publication Date : 2021-04-20

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: İki ya da daha fazla klinik olarak tanımlanmış gebeliğin kaybına tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) denir. TGK nedenleri arasında kromozom anomalileri; endokrinolojik hastalıklar; otoimmun problemler; uterin anomaliler, trombofilik faktörler yer alır. Biz bu çalışmada orta anadoluda TGK yaşamış çiftlerin kromozom analizi sonuçları ve bunların TGK ile ilişkisini tartışmayı amaçladık. Araçlar ve Yöntem: İki ve üzerinde düşük yapmış 721 kadın ve 699 eşi erkek toplam 1420 kişi çalışmaya dahil edildi. Kromozom analizi periferal kan lenfositleri kullanılarak standart sitogenetik Giemsa- Tripsin-Giemsa (GTG) bantlama tekniği kullanılarak yapıldı. Hastaların tüm kromozomları sayısal ve yapısal kromozom anomalileri açısından incelendi. Bulgular: 698 kişide 46,XX, 680 kişide 46,XY olmak üzere toplam 1378 kişide normal kromozom kuruluşu tespit edildi (%97). 15 hastada normal kromozom varyantı tespit edildi (%1). Bunun yanında 12 hastada dengeli resiprokal translokasyon (%0,8), 6 hastada ise robertsoniyan translokasyon tespit edildi(%0,4), 1 hastada 3.kromozomda inversiyon tespit edildi(%0.07). Normal kromozom varyantlarını normal kabul edersek geri kalan değişimlerin hasta popülasyonunda sıklığı yaklaşık %2 ‘dir. Sonuç: Bizim çalışmamızda TGK’ nın ebeveynlerin kromozom analizinden kaynaklanan en önemli sebebi kromozomal translokasyonlardı 18(%1,2). Bu oran literatürdeki değer çalışmalarla uyumlu idi. En sık tespit edilen translokasyon ise 6 (%0,4) kez saptanan 13 ve 14. Kromozom arasındaki robertsoniyan translokasyon idi. TGK yaşayan bireylerin yaklaşık %2 ‘sinde resiprokal ya da robertsoniyan translokasyonlar, inversiyonlar, cinsiyet kromozom anomalileri gibi sayısal ve yapısal kromozom anomalileri görülmektedir. Bu hastaların sağlıklı bebek sahibi olmaları için preimplantasyon genetik tanı testleri üreme tıbbı ile uğraşan kadın doğum uzmanı, tıbbı genetik uzmanları ve klinik embriyologlar tarafından hastalara önerilmelidir.
Keywords : kromozom analizi, preimplantasyon genetik tanı, resiprokal, tekrarlayan gebelik kaybı, translokasyon