Çukurova Bölgesinde Miyeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 Mutasyonu ve Klinik Özellikler

Authors : Ertuğrul Erken, Emel Gürkan

Pages : 180-187

View : 17 | Download : 8

Publication Date : 2015-09-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş: JAK2 V617F yerdeğişimi sonrası ortaya çıkan bu somatik mutasyon miyeloproliferatif bozukluklarda hematopoetik öncül hücrelerde büyüme faktörlerine karşı aşırı bir hassasiyete neden olmaktadır. Bizde çalışmamızda miyeloproliferatif bozukluğu olan hastalarımızda JAK2 mutasyonu sıklığını ve klinik prognostik faktörlerle ilişkisini araştırdık.  Gereç ve Yöntem: Buna göre çalışmaya polisitemia vera (PV) tanısı olan 27 (13E, 14K) esansiyel trombositemili (ET) 14 (8E, 6K), primer miyelofibrozis (PMF) tanısı ile izlenen 5 (4E, 1K), kronik miyeloid lösemili (KML) 17 (7E, 10K), mast hücre lösemili (MHL) bir hasta (E) ve 32 sağlıklı kontrol (12E, 20K) dahil edildi.  Bulgular: Yaş ortalaması (ortalama±SS) sırası ile hasta gruplarının toplamında (toplam 46 hasta) 56,1±14,0 yıl, sağlıklı kontrol grubunda 55,7±7,5 yıl; hastalıklı kontrol grubunda (KML) 48,3±13,1 yıl idi. Mutasyon sıklıkları sırasıyla PV grubunda %92,6; ET %42,9; PMF %80; KML %12 ve tek MHL’li hastada pozitif; sağlıklı kontrol grubunun tamamında ise negatif olarak bulunmuştur.  Sonuç:JAK2 mutasyonu taraması miyeloproliferatif hastalıkların tanısında standart bir test olarak yerini almış olup anti-neoplastik tedavide potansiyel bir hedef oluşturmaktadır.
Keywords : JAK2, mutasyon, myeloproliferatif hastalık, etiology