Frequency of Y chromosome Microdeletions in Turkish Infertile Men: Single Center Experience

Authors : Deniz AĞIRBAŞLI, Gizem ERDOĞAN ERDUR, Mehmet SEVEN, Aysel KALAYCI YİĞİN

Pages : 737-739

Doi:10.54005/geneltip.1190217

View : 19 | Download : 6

Publication Date : 2022-12-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: İnfertilite, on iki aylık düzenli korunmasız cinsel ilişkiden sonra gebelik elde edilememesi olarak tanımlanmaktadır. Hem genetik hem de çevresel faktörler kısırlığı etkiler. Bu çalışmanın amacı, merkezimize 2016-2020 yılları arasında ağır oligozoospermi ve azospermi ile sevk edilen Türk infertil erkeklerinde Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını belirlemektir. Yöntemler: Çalışma için 2016-2020 yılları arasında merkezimize infertilite nedeniyle başvuran vakaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Y kromozomu STS belirteçleri AZFa, AZFb ve AZFc, ZFX/ZFY ve terminal sY160 bölgelerinin mikrodelesyonlarını değerlendirildi. Y kromozomu STS belirteçleri, DNA fragman analizi ile değerlendirildi. 101 hastaya sitogenetik analiz yapıldı. Bulgular: Retrospektif çalışma 2016-2020 yılları arasında genetik tanı merkezimize infertilite nedeniyle insert ignore into journalissuearticles values(ortalama yaş 32 ±7); toplam 319 erkek başvurduğunu gösterdi. 319 infertil erkek arasında Y kromozom mikrodelesyonu insert ignore into journalissuearticles values(%6.89); olan 21 olgu belirlendi. Bu 21 olgu içinde literatürle uyumlu olarak en sık olarak AZFc delesyonu insert ignore into journalissuearticles values(n=11, %52.3); saptandı. Sonuç: Y-delesyonlar infertilitenin en sık genetik sebeplerinden biridir. Azospermik ve oligospermik hastalarda Y kromozom mikrodelesyonlarının tanımlanması, ayrıca karyotip ve moleküler analizler yardımcı üreme teknikleri öncesinde infertilite etiyolojini belirlemek için kullanılır. NGS panel testleri kullanılarak infertilite ile ilişkili genlerin taranması da infertilite etiyolojisi hakkında daha kesin bilgi verebilir.
Keywords : infertilite, y kromozom, azoospermia, mikrodelesyon