Klinik Genetik Açıdan Frajil X Sendromu

Authors : Elçin Latife KURTOĞLU, Emine DEMİRAL, İbrahim TEKEDERELİ

Pages : 74-88

View : 13 | Download : 21

Publication Date : 2018-12-28

Article Type : Review Paper

Abstract :Frajil X Sendromu, kalıtılabilir bilişsel geriliğin en sık sebebidir. Tüm bilişsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunda yer alan FMR1 geninin düzenleyici bölgesinde CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27 bölgesinde kırılmalara yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.
Keywords : Frajil X Sendromu, Martin Bell Sendromu, Üçlü nükleotid tekrar artışı