Rubinstein-Taybi Sendromunda Tıbbi Beslenme Tedavisi

Authors : Eslem Karslı, Emre Manisalı, Fatma Çelik

Pages : 1400-1407

Doi:10.37989/gumussagbil.1366731

View : 182 | Download : 211

Publication Date : 2024-09-26

Article Type : Review Paper

Abstract :Rubinstein-Taybi Sendromu, büyük ve geniş el ve ayak başparmakları, yüz dismorfisi, bodurluk ve zihinsel gelişim geriliği gibi çeşitli fenotipik özelliklerle karakterize bir konjenital anomaliliktir. Bu sendrom, CREBBP ve EP300 genlerinde mutasyon meydana gelmesi sonucu oluşmaktadır. Genlerdeki çeşitli translokasyon veya delesyonlar sonucunda bu hastalığa sahip çocukların göz, diş ve çene yapısı, kalp, böbrek ve akciğer gibi organlarında çoklu defektler ve fonksiyon kayıpları görülmektedir. Ayrıca, Rubinstein-Taybi Sendromlu çocuklar lösemi ve beyin tümörleri açısından risk altında bulunmaktadırlar. Tanı mekanizmaları kesin olmamakla beraber teşhis için fenotipik özelliklerden faydalanılmaktadır. Bu çocuklarda fazla kilo ve obezite yaygın olarak görülmektedir. Ancak bu sendroma özgü herhangi bir özel beslenme planı bulunmamaktadır. Temel beslenme protokolü, semptomları önlemeye yöneliktir. Bu derlemenin amacı; Rubinstein-Taybi Sendromunun gelişimi, patofizyolojisi, klinik özellikleri, beslenme durumu ve tıbbi beslenme tedavisini literatür eşliğinde tartışmaktır.
Keywords : beslenme, genetik, rubinstein taybi sendromu