A Novel In-Frame Type Deletion in CHST3 Gene in A Patient with Spondyloepiphyseal Dysplasia

Authors : Baki Volkan ÇETİN, Serkan SİPAHİOĞLU, Everen GÜMÜŞ

Pages : 658-661

Doi:10.35440/hutfd.1187444

View : 12 | Download : 13

Publication Date : 2022-12-27

Article Type : Other Papers

Abstract :Konjenital eklem çıkıklarının eşlik ettiği Spondiloepifizyal Displazi insert ignore into journalissuearticles values(SEDCJD);; multipl çıkıklarla seyreden farklı alt tipleri bulunan genetik bir hastalıktır. CHST3 geninde mutasyon nedeniyle meydana gelir. Kısa gövdeli cücelik, eklem çıkıkları veya eklem hareket kısıtlılıklarıyla insert ignore into journalissuearticles values(diz,kalça,dirsek); ortaya çıkan uzun ve basamaklı cerrahiler gerektiren bir sendromdur. Bu vaka raporunda ilk kez bildirilen in frame tip bir delesyonu tanımladık. Hastaya uygulanan basamaklı cerrahi programı ve sonuçlarını da ekledik.
Keywords : CHST3, kondrodisplazi, spondiloepifizyal displazi, resesif larsen sendromu