Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu

Authors : Önder EKMEN, Nazım EKİN, Serdar Değirmenci -, Muhsin Kaya -

Pages : 63-65

Doi:10.17941/agd.94446

View : 11 | Download : 8

Publication Date : 2014-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur. Nöropatiyle beraber olmayan Gaucher hastalığı (Tip-I) kendini hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik tutulumuyla gösterir. Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir. Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.
Keywords : Gaucher hastalığı, safra taşı, pankreatit