Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi

Authors : Fatma Ebru AKIN, Gülay GÜLEÇ CEYLAN, Aylin DEMİREZER BOLAT, Öykü TAYFUR YÜREKLİ, Mustafa TAHTACI, Eyüp SELVİ, Naciye Şemnur BÜYÜKAŞIK, Osman ERSOY

Pages : 106-109

Doi:10.17941/agd.351668

View : 15 | Download : 5

Publication Date : 2017-11-20

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaciğer  hastalığıdır. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörler  rol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid  hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılığı ile  gösterir. Vitamin D reseptör geninde birkaç polimorfizm bildirilmişdir.  Bazı otoimmün hastalıklar vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkili  bulunmuştur. Biz bu çalışmada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör  gen polimorfizminin ilişkisini değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Atatürk  Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastoenteroloji Kliniği’nde, 2007- 2012 yılları arasında primer biliyer siroz tanısı ile takip edilmekte olan  hastalar alındı. Çalışmaya 16 primer biliyer siroz ve 28 sağlıklı gönüllü  dahil edildi. Biliyer obstrüksiyon varlığı görüntüleme yöntemleri ile ekarte  edildi. 16 hastanın 13’ünde karaciğer biyopsisi vardı ve primer biliyer  siroz ile uyumlu idi. Eşlik eden başka karaciğer hastalığı yoktu. Vitamin  D reseptör genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonükleazları  kullanılarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacık uzunluk  polmorfizmi ile yapıldı. Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekdi.  Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak  denkti. Vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerinin  primer biliyer siroz ve konrol grubunda farklı olmadığı görüldü. Sonuç:  Biz bu çalışmada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen BsmI,  ApaI, TaqI polimorfizmleri arasında ilişki saptamadık.
Keywords : Polimorfizm, primer biliyer siroz, vitamin D reseptör