A Case Presenting Massive Umbilical Hemorrhage with Previously Unrecognized Factor XIII Subunit A Mutation (Factor XIII A1 gene; NM_000129.3 c.1817_1817delA (p.H606Pfs*23) (p.His606Profs*23, homozygous)

Authors : Hüsnü MARAŞLI, Can ACIPAYAM, Aydın BOZKAYA, Defne Ay TUNCEL, Seda ÇAKMAKLI, Mustafa ÇOBANUŞAĞI, Sadık YURTTUTAN

Pages : 89-91

Doi:10.17517/ksutfd.467713

View : 15 | Download : 5

Publication Date : 2019-07-15

Article Type : Other Papers

Abstract :Konjenital faktör XIII eksikliği kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve otozomal resesif geçişlidir. Hastalığın nedeni genellikle plazmada faktör XIII subünit A proteinin eksikliğidir. Bazı belirtiler FXIII eksikliği ile ilgili klinik şüpheleri desteklemektedir. Örneğin; yenidoğan döneminde başlayan uzamış göbek kordonu kanaması. Faktör XIII eksikliğinin teşhisi zordur, ancak önemli terapötik etkileri vardır. Kriyopresipitat veya plazmadan türetilen FXIII konsantresi profilaktik olarak kullanıldığında hastalığın prognozu iyi seyretmektedir. Burada FXIII eksikliği olan bir olgu ile birlikte faktör XIII eksikliğinin ilk belirtisi olarak masif umbilikal kord kanaması sunulmaktadır. Hastamız kriyopresipitat, taze donmuş plazma transfüzyonu ve destek tedavisi ile başarılı bir şekilde tedavi edildi.
Keywords : Faktör XIII eksikliği, göbek kordonu kanaması, çocuklar