Yeni Tanı Alan Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastalarımız: 5 Yıllık Deneyim

Authors : Can ACIPAYAM, Ömer DUYURAN, Fehim AKGÜNGÖR, Zübeyde DİNÇER

Pages : 110-113

Doi:10.17517/ksutfd.540503

View : 11 | Download : 7

Publication Date : 2019-11-15

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Kanama bozuklukları arasında fibrinojen (Faktör I), Faktör II, Faktör V, kombine Faktör V ve Faktör VIII, Faktör VII, Faktör X, Faktör XI, Faktör XII ve Faktör XIII eksiklikleri, dünya genelinde nadir görülür. Tüm faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturur. Nadir faktör eksikliği olan hastalarda heterojen klinik tablo görülür. Hafif ya da orta dereceli kanamadan ciddi ve hayatı tehdit eden kanamalara kadar farklı semptomlar görülebilir. Bu çalışmada hastanemizde yeni tanı alan nadir faktör eksikliği olan hastaların değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2014 ve Ocak 2019 yılları arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bölümü’nde tanı alan nadir faktör eksikliği olan 18 yaş altı hastalar incelendi. Bulgular: Nadir faktör eksikliği olan 17 hastanın 9’u (%52,9) erkek, 8’i (%47,1) kızdı . Hastaların ortalama tanı yaşı 7,6±4,3 yıl (0-14 yıl) güncel yaşı 9,5±4,6 yıl (1-16 yıl) ve faktör düzeyi %9,1±11,1 olarak bulundu . Hastaların 8’inde Faktör VII, 3’ünde Faktör XIII, 2’sinde Faktör V, 2’sinde Faktör XII, 1’inde Faktör V ve VIII ve 1’inde Faktör I eksikliği tanısı konuldu. On yedi hastanın 9’unda kanama vardı. İkisi diş eti, 2’si burun, 1’i göbek, 1’i iliopsoas, 1’i gastrointestinal sistem, 1’i sünnet sonrası kanama ve 1’i topuk kanı alınırken kanamanın durmaması şeklindeydi. Ciddi kanama olan 5 hastanın 3’ü Faktör XIII, 1’i Faktör VII ve 1’i Faktör I eksikliği tanılıydı. Faktör I eksikliği olan kız hasta 10 günlükken topuk kanı alımı sırasında kanamanın durmaması nedeniyle tanı aldı. En küçük yaşta tanı konulan kız hasta 6 günlükken ciddi göbek kanaması nedeniyle hastanemize başvurdu ve Faktör XIII eksikliği tanısı konuldu. Faktör XIII eksikliği tanısı olan bir kız hasta bisikletten düşme nedeniyle oluşan iliopsoas kanaması ve sonrasında gelişen intrakranial kanama nedeniyle 8 yaşında eksitus oldu. Sonuç: Kanama şikâyeti olan ya da olmayan hastalarda nadir faktör eksikliği tanısı ayırıcı tanıda olmalıdır. Bu hastaların erken dönemde tanısı konularak, ciddi kanamaların önlenmesi ve tedavisi önemlidir.
Keywords : Nadir faktör eksiklikleri, kanama, çocuk