Wolfram (DIDMOAD) Sendromu: Olgu Sunumu

Authors : Eda ALTUN, Saime PAYDAS, Bülent KAYA, İbrahim KARAYAYLALI

Pages : 232-235

Doi:10.17517/ksutfd.878579

View : 13 | Download : 6

Publication Date : 2022-07-15

Article Type : Other Papers

Abstract :Özet Wolfram sendromu, diyabetes mellitus, optik atrofi, diyabetes insipitus, işitme kaybı ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Hastalarda nörolojik rahatsızlıklar, üriner sistem hastalıkları ve psikolojik rahatsızlıklarda izlenir. Vakaların büyük kısmında Wolframin proteinini kodlayan Wolfram sendrom gen-1 deki mutasyonlar sorumludur. Şüpheli vakalarda genetik tanı ile erken tanı konularak, gerekli hormonal tedavinin başlanması ve yaşam kalitesinin artması mümkündür. Bu yazıda, tip 1 diyabetes mellitus tanısı ile takip edilirken bilateral hidronefroz ve poliüri nedeni ile tetkik edilen ve Wolfram sendromu tanısı alan 28 yaşında kadın vakayı sunduk.
Keywords : Diabetes insipidus, Üriner sistem anomalileri, Wolfram sendromu