Distal Trizomi 10q Saptanan Bir Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanın Önemi

Authors : Mehmet Ali ERGUN, Didem AKAY, Necat İmirzalioglu

Pages : 57-58

Doi:10.18229/ktd.49799

View : 23 | Download : 7

Publication Date : 2005-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Hasta, yapılan “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na amniosentez yapılmak üzere refere edildi. Birinci kuzen akraba evliliği olan çiftin reprodüktif öykülerinde, 3 kez ilk trimestır abortus öyküsü bulunmaktaydı. Hastanın amnion kültürü sonrasında, fetüste distal trizomi 10q saptandı; 46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat. Aileye daha sağlıklı bir genetik danışma verilebilmesi için ebeveyn kromozom analizi sonucunda, annenin dengeli translokasyon taşıyıcısı [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)] olduğu saptandı. Bu olgu, kötü obstetrik öyküsü ya da tekrarlayan ilk trimestır düşük öyküsü olan gebelerde prenatal tanı uygulamalarının önem ve değerini göstermektedir
Keywords : translokasyon, amniyosentez, trizomi 10q