Ataksi Telenjiektazi: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

Authors : Mehmet YAMAN, Serdar ORUÇ, Murat ACAR, M. Kemal Demirkirkan

Pages : 63-65

Doi:10.18229/ktd.94518

View : 18 | Download : 10

Publication Date : 2005-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Ataksi Telenjiektazi nadir görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan progresif serebellar ataksi, okulokutanöz telenjiektaziler, değişen oranda hücresel ve hümoral immün yetmezlikler ve buna bağlı olarak artmış kanser riski göze çarpmaktadır. Olgumuz 14 yaşında kadın. Altı yaşına kadar normal büyüme gelişme süreci yaşamış. Altı yaşından itibaren başlayan ve yavaş ilerleyen dengesiz yürüme, peltek konuşma ve okul başarısında düşme yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Her iki sklerada telenjiektaziler dikkati çekiyordu. Bu makalede , ataksi telenjiektazi tanısını koyduğumuz bir olgu nedeniyle , ilgili literatür gözden geçirilerek hastalığın klinik ve patalojik özellikleri sunulmuştur
Keywords : Ataksi telenjiektazi, serebellar atrofi, ayırıcı tanı