NEUROCUTANEOUS SYNDROMES: EVALUATION OF CLINICAL AND NEURORADIOLOGICAL FINDINGS

Authors : Dilek ÇAVUŞOĞLU, Çiğdem ÖZER GÖKASLAN

Pages : 29-34

Doi:10.18229/kocatepetip.668967

View : 14 | Download : 5

Publication Date : 2021-01-05

Article Type : Research Paper

Abstract :AMAÇ: Nörofibromatoz tip I (NF1), Tuberoskleroz kompleksi (TSC) ve Sturge-Weber sendromu (SWS) en sık görülen nörokütanöz sendromlar arasında yer almaktadır. Bu çalışma ile NF1, TSC ve SWS tanısı alan hastaların klinik ve nöroradyolojik bulgularını değerlendirmeyi amaçladık. GEREÇ VE YÖNTEM: Kliniğimizde Aralık 2017 ile Mayıs 2019 arasında NF1, TSC ve SWS tanılı 15 hastanın kayıtları retrospektif olarak incelendi. Hastaların klinik ve nöroradyolojik bulguları ayrıntılı olarak değerlendirildi. BULGULAR: Dokuz gün ile 13,83 yaş arasında (5 kız ve 10 erkek) değişen 9 NF1, 5 TSC ve 1 SWS tanısı alan 15 hasta belirlendi. Tüm NF1 hastalarında café au lait lekeleri vardı. Bir olguda (% 11.1) Lisch nodülü, bir olguda (% 11.1) optik gliom, bir olguda (% 11.1) epilepsi, iki olguda(% 22.2) makrosefali, iki olguda (% 22.2) hidrosefali ve yedi olguda aile öyküsü (% 77,7) saptandı. Tüm TSC hastalarında hipomelanotik maküller ve epilepsi vardı. Üç hastada (% 60) kardiyak rabdomiyom, bir hastada (% 20) anjiyomiyolipom ve bir hastada (% 20) polikistik böbrek mevcuttu. SWS tanılı olguda fasiyal anjiyom, glokom ve epilepsi saptandı. NF1 tanılı hastalarda 6 olguda (% 66.6) UBO (bilinmeyen parlak cisim), 2 olguda(% 22.2) hidrosefali, bir olguda (% 11.1) subependimal nodül ve bir olguda (% 11.1) optik gliom gösterildi. Tüm TSC hastalarının beyin manyetik rezonans görüntülemesinde kortikal / subkortikal tüberler ve iki hastada subependymal nodül saptandı. SWS tanılı hastanın kraniyal bilgisayarlı tomografisinde kortikal ve parankimal atrofi ve kalsifikasyon gösterildi. SONUÇ: Nörokütanöz sendromların klinik ve nöroradyolojik bulguları tanı açısından yol gösterici olup, ayrıntılı inceleme ve nöroradyolojik bakış açısı tanı ve takipte kolaylık sağlayacaktır.
Keywords : Nörokütanöz sendrom, Nörofibromatoz tip I, Tuberoskleroz kompleksi, , Sturge Weber sendromu, Nöroradyolojik bulgular