Türkiye'de sporadik Parkinson Hastalığı Olan Hastalarda LRRK2 Geni G2019S Mutasyonunun Araştırılması

Authors : Aslan H

Pages : 1-4

Doi:10.18521/ktd.29871

View : 15 | Download : 8

Publication Date : 2014-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Son yıllarda genetik formlarının ve patojenik mutasyonların tanımlanması ile Parkinson Hastalığının etiyopatogenezine ilişkin bilgiler artmıştır. LRRK2 geni G2019S mutasyonu otozomal dominant ve sporadik Parkinson Hastalığında en sık bildirilen nokta mutasyonudur. Çalışmamızın amacı; Eskişehir bölgesinde sporadik geç başlangıçlı Parkinson Hastalığı tanısı alan olgulardaki LRRK2 genindeki G2019S mutasyonlarının sıklığının belirlenmesi, tanısal amaçlı kullanılabilirliği ve ayrıca mutasyon saptanan olgulara hastalığı ve mutasyonu ile ilgili genetik danışmanın verilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda sporadik Parkinson Hastalığı tanısı almış 83 olgu ve 50 normal sağlıklı kontrol bireyi incelenmiştir. LRRK2 geni 41. ekzonu DNA dizileme yöntemi ile çalışılmıştır. Bulgular: Ne hastalarda ne de kontrol grubunda herhangi bir nokta mutasyon ya da polimorfizm saptanmamıştır. Sonuç: Çalışmamız, LRRK2 geni G2019S mutasyonunun bölgemizdeki sporadik Parkinson Hastalığı tanısı alan olgulardaki sıklığının çok düşük olduğunu göstermektedir
Keywords : G2019S, LRRK2, Parkinson Hastalığı