Clınıcal Approach To Patıents Wıth Klıppel-Feıl Syndrome

Authors : Murat KAYA, Murat KABAKLIOĞLU, Recep ERÖZ

Pages : 135-140

Doi:10.18521/ktd.791532

View : 16 | Download : 7

Publication Date : 2021-03-11

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Klippel-Feil Sendromu (KFS), klasik triadında kısa boyun, en az 2 servikal omurda füzyon anomalisi ve boyun hareketlerinde azalmanın olduğu konjenital bir malformasyondur. KFS’li hastalar stabil olmayan boyun segmentleri nedeniyle, mekanik olarak yüksek spinal kord hasarı riskine sahiptirler. Bu hastalar, KFS'ye birçok anomalinin eşlik etmesi muhtemel olduğundan kapsamlı bir şekilde muayene edilmelidir. Biz bu çalışmada KFS olgularımızı klinik, radyolojik, biyokimyasal ve genetik sonuçlarıyla sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: 2012-2019 yılları arasında çeşitli endikasyonlarla; Çocuk Cerrahisi kliniği tarafından istenen toplam 317 servikal MR ve 2019 yılı içerisinde çekilen toplam 90 servikal BT raporu değerlendirildi. Saptanan KFS olgularının bilgileri dosya taraması yöntemiyle toplandı. KFS olgularının klinik, radyolojik, biyokimyasal ve genetik değerlendirmeleri yapıldı. Bulgular: Hastalarımızın hepsinde Sprengel deformitesi (yüksek skapula), servikal füzyon anomalisi, boyun hareketlerinde kısıtlılık, kısa boyun, düşük saç çizgisi ve büyüme geriliği bulguları mevcuttu. Tüm hastalarımızda Büyüme Farklılaştırıcı Faktör 6 (GDF6) geni negatifti. Sonuç: Tedavinin gerekliliği deformite ve diğer sistemik bulguların neden olabileceği patolojilere bağlıdır. KFS hastalarında küçük travma sonrası görülen nörolojik defisitler nedeniyle hasta temkinli olmalı ve ağır egzersizden kaçınmalıdır.
Keywords : Klippel Feil Sendromu, Sprengel Deformitesi, Servikal Füzyon Anomalisi, Kısa Boyun