Bir Nöromüsküler Hastalıklar Merkezinden Herediter Polinöropati Hastalarının Klinik, Elektrofizyolojik ve Genetik Profili

Authors : Onur AKAN, Tuğçe AKSU UZUNHAN, Biray ERTÜRK, Leyla BAYSAL KIRAÇ

Pages : 68-74

Doi:10.53394/akd.1037759

View : 19 | Download : 5

Publication Date : 2022-01-01

Article Type : Research Paper

Abstract :ÖZ Giriş/Amaç:Herediter polinöropati ön tanılı olguların klinik ve elektrofizyolojik özelliklerinin gözden geçirilmesi Gereç ve Yöntemler:Erişkin ve çocuk nöroloji kliniklerinde takip edilen ve tıbbi genetik laboratuvarına rutin tanı testi amacıyla yönlendirilen herediter polinöropati ön tanılı 75 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Olgular, genetik test sonuçlarına göre Charcot Marie Tooth (CMT) 1A, herediter basınca duyarlı polinöropati (HNPP) ve mutasyon saptanmayanlar şeklinde üç gruba ayrılarak klinik özellikleri ve elektrofizyolojik bulgularına göre değerlendirildi. Bulgular:Çalışmaya alınan 45 (%60) erkek, 30 (%40) kadın toplam 75 olgunun yaş ortalaması 42,87±16,82 (6-78) idi. Yirmi beş olguda CMT 1A, 10 olguda HNPP olmak üzere hastaların %46’sında genetik inceleme ile tanıya ulaşıldı. CMT 1A hastalarında en sık saptanan nörolojik muayene bulgusu distal kas atrofisi ve arefleksi/hiporefleksi olup bunların 21’inde ayak deformitesi mevcuttu. Diğer taraftan HNPP tanısı alan hastalarda en sık nörolojik muayene bulgusu birden fazla periferik sinirde duyu kaybı ile birlikte asimetrik distal kuvvetsizlik olup bu olguların ikisinde ayak deformitesi tespit edildi. Mutasyon saptanmayan 40 olgunun nörolojik muayenelerinde ise yine en sık bulgu distal kas atrofisi ve arefleksi/hiporefleksi idi. Aile öyküsü alınmayan 4 olguda CMT 1A, 3 olguda ise HNPP saptandı. Sonuç:Aile öyküsü negatif olsa da spesifik klinik ve elektrofizyolojik ipuçları varlığında hastaların uygun genetik testlere yönlendirilmesi önemlidir. Anahtar Sözcükler: Herediter polinöropati, Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, PMP 22 gen mutasyonu, Elektromiyografi
Keywords : Herediter polinöropati, Charcot Marie Tooth CMT hastalığı, PMP 22 gen mutasyonu, Elektromiyografi