Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Authors : Banu İNCE DURHAN

Pages : 28-31

View : 10 | Download : 4

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Ağır konjenital nötropeni insert ignore into journalissuearticles values(AKN); yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan ve bebeklik döneminden itibaren yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterize, mutlak nötrofil sayısınıninsert ignore into journalissuearticles values(MNS); <500 mm3 olduğu primer immün yetmezlik hastalığıdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif kalıtım gösterir ancak sporadik mutasyonlar da olabilmektedir. AKN görülme insidansı yaklaşık 1-2/1.000.000’dir. Kemik iliğinde promiyelosit/miyelosit evresinde matürasyonda duraklama tipik bulgudur. Elane, Hax1, WAS, G6PC3, GF11, JAGN1, CSF3R gibi genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. AKN’nin prototipi Kostmann Sendromu’dur insert ignore into journalissuearticles values(AKN tip 3);.
Keywords : Konjenital, nötropeni, vaka