Otizm ile takip edilen nadir bir kas-göz –beyin hastalığı tanısı alan iki kardeş: B3GALNT2 gen mutasyonu

Authors : Esra SARIGEÇİLİ

Pages : 184-187

View : 11 | Download : 6

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Beta-1,3-N-acetylgalactosaminiltransferase 2 insert ignore into journalissuearticles values(B3GALNT2); geni alfa distroglikonopatiler insert ignore into journalissuearticles values(a-DGP); içinde yer alan ve hastalığa sebep olan genlerden biridir. Distroglikanların O-glukolizasyonundan sorumlu olan tek tip karbonhidrat yapısını oluşturan, nitroasetilgalaktozamin-b-1,3-nitroasetilglukozamini insert ignore into journalissuearticles values(GalNAc-b-1–3GlcNAc); oluşturan enzimi kodlayan gendir. Bu yazıda çocuk psikiyatri kliniğinde uzun süreler otizm nedeni ile takip edilen, çocuk metabolizma bölümünün de araştırdığı ve sonrasında kas-göz-beyin hastalığının da nadir bir sebebi olan B3GALNT2 gen mutasyonu saptanan iki kardeş vaka sunuldu. Kognitif gerilik özellikle de dil alanında geriliği olan, otizm bulguları bulunan hastalarda kreatin kinaz değerlerine mutlaka dikkat edilmeli ve sınırda olsa yükseklik var ve beyin manyetik rezonans görüntülemede insert ignore into journalissuearticles values(MRG); lökodistrofik değişiklikler eşlik ediyorsa bu hastalarda Beta-1,3-N-acetylgalactosaminiltransferase 2 insert ignore into journalissuearticles values(B3GALNT2); gen mutasyonu saptanma olasılığı akılda tutulmalıdır.
Keywords : kas göz beyin, B3GALNT2 gen mutasyonu, otizim