Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran mukopolisakkaridoz olguları

Authors : Fehime ERDEM, Havva YAZICI, Merve YOLDAŞ ÇELİK, Ayşe YÜKSEL YANBOLU, Ebru CANDA, Sema KALKAN UÇAR, Mahmut ÇOKER

Pages : 202-208

View : 16 | Download : 5

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Mukopolisakkaridozlar insert ignore into journalissuearticles values(MPS);; glikozaminoglikanların insert ignore into journalissuearticles values(GAG); lizozom içerisinde yıkılamaması sonucu çoklu sistem tutulumlarına neden olan heterojen bir hastalık grubudur. MPS II ve III’ de santral sinir sistemi tutulumu daha ön plandadır. Erken dönemde bilişsel gerilik, davranış problemleri, ilerleyici davranış-uyku problemleri, gecikmiş konuşma, otizm benzeri bulgular, sebebi bilinmeyen zihinsel yetersizlik görülebilir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz II ve III tanısı ile izlenen nöbet, gelişim basamaklarında gerilik, konuşma gecikmesi, nörolojik gelişim basamaklarında kayıp gibi nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastaların sonuçları retrospektif olarak kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 11 olgu dahil edildi. 6 insert ignore into journalissuearticles values(%54.5);’sı erkek, 5 insert ignore into journalissuearticles values(%45.5);’i kadındı. MPS III olgularının 4 insert ignore into journalissuearticles values(%50);’ü MPS 3A, 3 insert ignore into journalissuearticles values(% 37.5);’ü MPS IIIB, 1 insert ignore into journalissuearticles values(%12.5);’i MPS IIIC tanılıdır. Başvruda 6 insert ignore into journalissuearticles values(%54.5);’sinde konuşma geriliği, 2 insert ignore into journalissuearticles values(%18.1);’ i bilişsel gerilik, 3 insert ignore into journalissuearticles values(%27.2);’ sinin ise hiperaktivite varken ek olarak 9 insert ignore into journalissuearticles values(%81.8);’unda motor gerilik de eşlik etmekteydi. Başvuru yaş ortalamaları 8.4 insert ignore into journalissuearticles values(±5.2 SDS); yıldı. 6 insert ignore into journalissuearticles values(%54.5);’sı fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitim desteği almaktaydı. Sonuç: Nöropsikiyatrik semptomlarla başvuran hastalarda mukopolisakkaridozların da düşünülerek, İdrar GAG, enzimatik ve gereğinde genetik analizlerin yapılması, erken teşhis ve tedavi açısından önemlidir
Keywords : Mukopolisakkaridoz, hiperaktivite, konuşma geriliği, bilişsel gerilik